Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes

Seminarios de diabetes - Vol.23 N.5  septiembre-octubre 2007
R. Barrio¹

 Filiaciones de autores

Resumen

Aunque las formas más frecuentes de diabetes mellitus (DM), las DM tipo 1 y 2, son poligénicas, se han descrito formas monogénicas. Éstas son debidas a mutaciones en un solo gen y se asocian a una disfunción importante de la célula beta o a una resistencia grave a la insulina. El diagnóstico debe plantearse en caso de diabetes neonatal transitoria o permanente, diabetes familiar, síndromes de resistencia intensa a la insulina, cuadros de hiperglucemia estable o casos peculiares que no se engloben bien en las DM tipo 1 y 2. Asimismo, el estudio genético debe estar clínicamente bien dirigido. La diabetes monogénica comprende la diabetes tipo MODY, la diabetes neonatal, la diabetes mitocondrial, las formas de diabetes asociadas a defectos del receptor de la insulina y las lipodistrofi as familiares. El diagnóstico genético molecular ya es posible actualmente, y permite determinar la respuesta al tratamiento y adelantar el pronóstico. La forma más frecuente de diabetes monogénica es la diabetes tipo MODY, que comprende siete subtipos que se caracterizan por un defecto en la secreción de insulina. El MODY 2, con hiperglucemia leve en ayunas, rara vez requiere tratamiento farmacológico. El MODY 3 (con mutaciones en el HNF-1a) y el MODY 1 (con mutaciones en el HNF-4a) responden bien a dosis bajas de sulfonilureas. Las formas de diabetes neonatal causadas por mutaciones en los genes Kir6.2 y SUR pueden controlarse también con sulfonilureas en dosis elevadas. El MODY 5 (con mutaciones en el HNF- 1b) suele precisar metformina o insulina y no responde a sulfonilureas. En resumen, es muy importante el diagnóstico genético, pues permite individualizar el tipo de tratamiento. Palabras clave: diabetes monogénica, diabetes tipo MODY, diabetes neonatal, insulina, glucocinasa, HNF-1a, HNF-4a, HNF-1b, factores de transcripción, Kir6.2, síndromes de insulinorresistencia, sulfonilureas.

Correspondencia

Correspondencia: Raquel Barrio. Unidad de Diabetes Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital
Universitario «Ramón y Cajal». Carretera de Colmenar, km 9,1. 28034 Madrid.
Correo electrónico: rbarrio.hrc@salud.madrid.org

Palabras clave

diabetes monogénica diabetes tipo MODY diabetes glucocinasa síndromes de insulinorresistencia

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Seminario

Diabetes monogénicas

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