Diabetes monogénica neonatal y en la edad pediátrica

Seminarios de diabetes - Vol.23 N.5  septiembre-octubre 2007
L. Castaño González¹, G. Pérez de Nanclares²

 Filiaciones de autores

Resumen

La diabetes neonatal (DN) es una entidad rara cuya incidencia se sitúa aproximadamente en un caso por cada 300.000-400.000 recién nacidos vivos. Si bien la enfermedad se desarrolla en los primeros días o semanas de vida, en el 50% de los niños remite en los primeros años (diabetes neonatal transitoria [DNT]), mientras que en otros casos la diabetes requerirá tratamiento a lo largo de toda la vida (diabetes neonatal permanente [DNP]). Algunos pacientes con DNT en remisión recidivan con posterioridad, principalmente en la pubertad o durante el embarazo. Si comparamos los pacientes con DNT frente a aquellos con DNP, es más probable que los primeros presenten mayor retraso en el crecimiento intrauterino, se diagnostiquen más tempranamente, no presenten cetoacidosis y sus requerimientos iniciales de insulina sean menores. Sin embargo, teniendo en cuenta que existe un gran solapamiento entre ambas patologías, no es posible distinguirlas completamente utilizando exclusivamente el criterio clínico. La DN parece no relacionarse con alteraciones autoinmunes en la mayoría de los casos. Asimismo, se han descrito algunos síndromes asociados –principalmente a DNP– que sólo pueden ser caracterizados a nivel molecular; así, por ejemplo, se han identifi cado alteraciones en los genes KCNJ11 y ABCC8, que codifi can para las subunidades Kir6.2 y SUR1 de los canales pancreáticos de potasio sensibles al ATP (KATP) implicados en la regulación de la secreción insulínica, en un 33-50% de los pacientes con DNP. Los estudios moleculares de las anomalías en el cromosoma 6 (observadas en más de un 60% de las DNT) y de los genes KCNJ11 y ABCC8 son una buena herramienta para distinguir las DNT y las DNP en el periodo neonatal. Este aspecto tiene asimismo una gran importancia terapéutica, dado que los pacientes con mutaciones en los genes KCNJ11 y ABCC8 pueden sustituir el tratamiento con insulina por sulfonilureas. Teniendo en cuenta que es muy frecuente la recurrencia de los pacientes diagnosticados de diabetes neonatal «transitoria», es imprescindible su seguimiento a lo largo de la vida.

Correspondencia

Correspondencia: L. Castaño. Grupo de Investigación en Endocrinología y Diabetes. Hospital de
Cruces. 48903 Baracaldo (Vizcaya). Correo electrónico: lcastano@osakidetza.net

Palabras clave

diabetes neonatal KCNJ11 ABCC8 6q24 sulfonilureas

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