Hiperinsulinismo monogénico

Seminarios de diabetes - Vol.23 N.5  septiembre-octubre 2007
A.L. Cuesta Muñoz¹, N. Cobo Vuilleumier²

 Filiaciones de autores

Resumen

El término hiperinsulinismo monogénico se refiere a casos de hiperinsulinemia causados por mutaciones en un solo gen. Los pacientes presentan hipoglucemias de ayuno recurrentes, niveles inadecuados de insulina e incremento de la glucemia tras la administración de glucagón endovenoso. Además, no existe cetonemia, cetonuria ni acidosis. La principal causa de este cuadro clínico son las canelopatías, en las que el hiperinsulinismo está producido por alteraciones estructurales de los canales de potasio dependientes del ATP como consecuencia de mutaciones en el receptor de la sulfonilurea 1 (SUR1) o en el rectifi cador interno de los canales de potasio (Kir6.2). La segunda causa más común es el síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia, originado por mutaciones activadoras de la enzima glutamato deshidrogenasa (GDH). Este síndrome se caracteriza por cuadros de hipoglucemia hiperinsulinémica con niveles elevados de amonio, que pueden ser provocados por la ingestión de una comida rica en proteínas. Otra causa de hiperinsulinismo monogénico es el hiperinsulinismo inducido por mutaciones activadoras en el gen de la glucocinasa (GGK). Finalmente, debe incluirse también la mutación en la enzima mitocondrial 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD), que cataliza el tercero de los cuatro pasos de la oxidación de los ácidos grasos en la mitocondria.

Correspondencia

Correspondencia: Antonio L. Cuesta Muñoz. Fundación IMABIS. Complejo Hospitalario «Carlos
Haya». Pabellón A, séptima planta. Avenida Carlos Haya, 82. 29010 Málaga.
Correo electrónico: alcm@fundacionimabis.org

Palabras clave

diabetes monogénica hiperinsulinismo hipoglucemia neonatal mutaciones genética

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