Diabetes monogénica y embarazo

Seminarios de diabetes - Vol.23 N.5  septiembre-octubre 2007
M. Hernández¹, D. Mauricio², R. Corcoy³

 Filiaciones de autores

Resumen

La diabetes monogénica o MODY (maturity-onset diabetes of the young: diabetes juvenil de comienzo en la madurez) es un tipo particular de diabetes mellitus (DM) en la que mutaciones en seis genes distintos de la célula beta pancreática producen una DM de herencia autosómica dominante, de presentación clínica heterogénea y que se diagnostica generalmente en la infancia o en la juventud. Si las mujeres portadoras de la mutación no han sido previamente diagnosticadas, puede presentarse como una diabetes gestacional (DMG), con una prevalencia estimada en este tipo de pacientes del 5% (aunque los estudios publicados aplican criterios de selección muy heterogéneos). Este diagnóstico en una gestante con DM puede tener relevancia clínica, tanto para el manejo de la gestación como del recién nacido, además de precisar consejo genético sobre la evolución y el tratamiento de la DM en los familiares afectados. Asimismo, se ha observado que la hiperglucemia materna condiciona tanto el peso del recién nacido como la edad de presentación de la enfermedad en pacientes con diferentes subtipos de MODY. Estos hallazgos proporcionan una información novedosa e importante sobre la interacción entre el ambiente glucémico intrauterino y la expresión de los defectos genéticos de la célula beta, y son de gran utilidad para la investigación de formas poligénicas y mucho más frecuentes de DM, especialmente la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). En esta revisión expondremos los hallazgos más relevantes que han tenido lugar en las últimas dos décadas en relación con la diabetes monogénica y el embarazo, centrándonos principalmente en los subtipos más frecuentes.

Correspondencia

Correspondencia: Marta Hernández García. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital
Universitari «Arnau de Vilanova». Avenida Alcalde Rovira Roure, 80. 25198 Lleida.
Correo electrónico: martahernandezg@gmail.com

Palabras clave

diabetes monogénica diabetes tipo 2 diabetes tipo MODY diabetes mellitus gestacional embarazo

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