Tipos de mutaciones y polimorfismos. Posibles aplicaciones en terapia génica en la diabetes

Seminarios de diabetes - Vol.23 N.6  noviembre-diciembre 2007
M.L. Mansego¹, R. Abellán², F.J. Chaves³

 Filiaciones de autores

Resumen

Una parte importante del estudio del ADN consiste en el análisis de mutaciones y polimorfismos. Existen variaciones genéticas que alteran la codificación o regulación de la secuencia de nucleótidos específica, dando lugar a cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo que regula su expresión (lo que se traduce en diversos subtipos de diabetes monogénicas). Sin embargo, el estudio de enfermedades multifactoriales como la diabetes tipo 2, producida por la interacción de factores ambientales y algunos determinantes genéticos, es más complejo. Dado que la información disponible hasta el momento no explica todos los casos, existe la necesidad de llevar a cabo nuevos estudios que ayuden a determinar la contribución de las diferentes variaciones y genes a la enfermedad. Gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías, es posible analizar de una forma mucho más rápida los distintos tipos de variantes genéticas conocidas. En el futuro, el conocimiento que se derive de estos estudios nos permitirá conocer los genes implicados en el desarrollo de la enfermedad y el daño orgánico y, en consecuencia, predecir el riesgo de padecer diabetes o de sufrir mayores complicaciones crónicas asociadas. Finalmente, estos conocimientos permitirán desarrollar una prevención más específica y nuevos tratamientos, incluyendo la terapia génica.

Correspondencia

Correspondencia: María L. Mansego. Laboratorio de Estudios Genéticos. Fundación para la
Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia. Avenida Blasco
Ibáñez, 17. 46010 Valencia. Correo electrónico: m.luisa.mansego@uv.es

Palabras clave

diabetes mutaciones polimorfismo susceptibilidad génica terapia génica

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Seminario

Técnicas de biología molecular y de ingeniería genética aplicadas a la medicina

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